CIUDAD DE MÉXICO.- En el mundo existen entre seis mil y siete mil tipos de enfermedades raras, de las cuales se calcula que en México hay aproximadamente ocho millones de personas con alguna de estas, informó la especialista en neurología, Daniela Morales de Takaeda México .
Las enfermedades raras se llaman así porque son poco frecuentes; se dice que afectan a cinco de cada 10 mil habitantes o menos (…) pero como hay miles de tipos, cuando reunimos a todos estos pacientes son muchísimos”, comentó.
La líder médico para enfermedades genéticas de Takaeda México explicó que sólo cinco por ciento de estas enfermedades cuenta con un tratamiento, lo cual es lamentable ya que sin medicamos, 30% de los pacientes no sobrevive más allá de cinco años.
Ademas, apuntó, las enfermedades raras tardan hasta cinco o siete años en ser diagnosticadas y las personas visitan en promedio hasta ocho médicos antes de conocer el padecimiento que tienen.
La especialista explicó que dentro de estas enfermedades existe un grupo muy importante, las tipo lisosomales, debido a que son de las que actualmente cuentan con tratamiento y por lo tanto se sabe un poco más de ellas.
En general, indicó, las enfermedades de tipo lisosómicas afectan a uno entre siete mil nacidos. Entre estas se encuentran la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y el angioedema hereditario.
La enfermedad de Gaucher, detalló la neuróloga, es la más común dentro del tipo lisosomal; esta afecta a uno de cada 40 mil personas en el mundo y tiene repercusiones en partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.
El síndrome de Hunter es un trastorno que afecta solamente a hombres (uno de cada 162 mil). Estos varones sufren de discapacidad intelectual, alteraciones faciales y aumento en el hígado y vaso. No presenta síntomas.
En tanto, la enfermedad de Fabry afecta a uno entre 40 y 117 mil personas nacidas y cuenta con retraso en su diagnóstico de hasta 13 años. Entre los síntomas están la poca sudoración, una raya en la cornea que no afecta la visión, manchas rojas en la piel y dolor quemante en palmas de manos y pies.
El angioedema hereditario es un trastorno poco frecuente (una de cada 50 mil) que produce ataques recurrentes de hinchazón en distintas partes de cuerpo, como abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques pueden obstruir las vías respiratorias, causar asfixia y por lo tanto la muerte.
AM.MX/fm
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