Cierta variante genética en la enfermedad de Alzheimer vinculada a la ascendencia africana

Redacción MX Político.- Para las personas de ascendencia africana, la variante sin sentido APOE ε3 R145C se asocia con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA), según un estudio publicado en la edición del 21 de febrero de la revista Journal of the American Medical Association.

Yann Le Guen, Ph.D., de la Universidad de Stanford en California, y sus colegas examinaron si los cambios de aminoácidos en APOE específicos de las personas de ascendencia africana modulan el riesgo de EA. El estudio combinó un estudio de casos y controles utilizando una muestra de descubrimiento secuenciada (etapa 1; 2888 casos y 4957 controles) seguida de dos conjuntos de datos imputados de micromatrices (etapa 2, replicación interna [1201 casos y 2744 controles] y etapa 3, validación externa [733 casos y 19.406 controles]). Se evaluaron dos variantes sin sentido de APOE (R145C y R150H). Las personas incluidas en el estudio eran de ascendencia africana.

Los investigadores encontraron que el R145C estaba presente en el 4,8 y el 1,5 por ciento de los participantes con EA y los controles en la etapa 1 y se asoció con un mayor riesgo de EA (odds ratio, 3,01; intervalo de confianza del 95 por ciento, 1,87 a 4,85) e informó una edad más joven al Inicio de EA (β, −5,87 años). En el estadio 2, se replicó la asociación con un mayor riesgo de EA; El R145C estuvo presente en el 4,7 y el 2,7 por ciento de las personas con DA y controles (odds ratio, 2,20; intervalo de confianza del 95 por ciento, 1,04 a 4,65), con resultados concordantes observados en la etapa 3 (R145C presente en el 3,8 y el 2,7 por ciento, respectivamente; odds ratio , 1,90; intervalo de confianza del 95 por ciento, 0,99 a 3,64). En los estadios 2 y 3 también se replicó la asociación con un inicio más temprano de la EA (β, −5,23 y −10,15 años, respectivamente).

«Con una validación externa adicional, los hallazgos pueden informar la evaluación del riesgo genético de AD en personas de ascendencia africana», escriben los autores.

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