Los científicos informan que una nueva terapia genética ralentiza la progresión de la enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica

Se ha producido un gran avance en la investigación sobre la enfermedad esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Científicos de la Universidad de Umeå informan que la progresión de la enfermedad en un paciente con una forma especialmente agresiva de ELA se ha ralentizado considerablemente gracias al uso de una nueva terapia genética. Después de cuatro años de tratamiento, el paciente todavía puede subir escaleras, levantarse de la silla, comer y hablar bien y vivir una vida activa y socialmente satisfactoria.

«Considero que esto es un gran avance para la investigación que hemos llevado a cabo durante más de 30 años, aquí en la Universidad de Umeå y en el Hospital Universitario del Norte de Suecia. Nunca antes habíamos visto resultados de tratamiento tan efectivos como estos, utilizando cualquier otro tratamiento», dice Peter Andersen. , neurólogo y profesor del Departamento de Ciencias Clínicas de la Universidad de Umeå.

«Un descubrimiento importante es que ahora es posible reducir considerablemente los niveles de la proteína SOD1 que causa la enfermedad y, al mismo tiempo, medir un efecto inhibidor claro sobre la progresión de la enfermedad. Cuando diagnosticamos al paciente en la sala de neurología a principios de la primavera de 2020, el El pronóstico del paciente fue de 1,5 a 2 años de supervivencia en el mejor de los casos. El paciente superó con creces las expectativas».

El paciente proviene de una familia del sur de Suecia y padece una forma particularmente agresiva de ELA causada por una mutación en el gen SOD1. Cuando a un familiar le diagnosticaron ELA, el paciente dejó una muestra de sangre para fines de investigación al equipo de investigación de ELA de la Universidad de Umeå, pero decidió no conocer los resultados de la prueba genética.

Sin embargo, el paciente era portador del gen de la enfermedad y, después de experimentar debilidad muscular hace cuatro años, se dio cuenta de que él también estaba afectado. El paciente fue recibido inmediatamente por el equipo médico del Hospital Universitario del Norte de Suecia y se le diagnosticó ELA en etapa temprana.

Desde el verano de 2020, el paciente participa en el estudio de Fase III que evalúa una nueva terapia génica desarrollada para pacientes con mutaciones SOD1 que provocan el plegamiento incorrecto y la agregación de la proteína SOD1 en las neuronas motoras. Cada cuatro semanas, el paciente recibió el tratamiento experimental en un hospital universitario de Copenhague, Dinamarca.

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